新闻公告

2025年9月15日，国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院教授、博士生导师，现任国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心主任、儿科重大疾病研究教育部重点实验室主任，国家杰出青年科学基金获得者李巍教授，应邀在浙江大学医学院综合楼705会议室开展了一场题为“溶酶体相关细胞器与疾病”的专题学术报告。论坛由医学院易聪教授主持，吸引了众多师生及相关领域科研工作者前来聆听。

在本次报告中，李巍首先介绍了溶酶体相关细胞器的基本特征与功能。LRO是一类具有组织特异性的分泌型细胞器，参与多种重要的细胞过程。Hermansky-Pudlak综合征作为一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者常表现为白化病、出血倾向，炎性肠病及其他系统症状，是研究LRO生物发生与功能的经典疾病模型。

报告围绕以下核心科学问题展开：

1. 溶酶体相关细胞器的生物发生与分子调控机制

2. Hermansky-Pudlak综合征的致病基因鉴定与功能研究

3. LRO在黑色素体、血小板致密颗粒、内皮细胞Weibel-Palade小体等细胞器形成中的作用

4. 相关罕见遗传病的临床诊断与潜在治疗策略

李教授重点介绍了其团队在HPS致病基因鉴定方面的系列工作，揭示了多种LRO在生成、成熟及分泌过程中的关键调控因子及信号通路。通过遗传学、细胞生物学与分子生物学等多学科交叉方法，团队深入解析了HPS患者临床表现的分子基础，为相关罕见病的精准诊断与遗传咨询提供了重要依据。

此外，李教授还分享了实验室在LRO相关疾病模型构建与机制研究方面的最新进展，探讨了未来临床转化方向。

在报告最后的互动环节，现场师生积极提问，就LRO与自噬关系、罕见病临床前模型、遗传咨询中的伦理问题等与李教授进行了深入交流。李教授细致解答的同时，也鼓励青年研究者关注罕见病基础与临床研究，投身交叉学科领域，为推动我国遗传性疾病的防治研究贡献力量。

整场论坛内容系统深入、案例丰富，既有基础研究的前沿突破，又兼具临床转化的现实意义，为广大师生提供了宝贵的学习与交流机会。论坛最后，易聪代表浙江大学医学院向李巍赠送“杏林学者论坛”纪念牌，并对其精彩的学术分享表示衷心感谢。本期“杏林学者论坛”不仅深化了听众对溶酶体相关细胞器与疾病关系的理解，也进一步推动了我校在遗传与细胞生物学领域的学术氛围建设。