9月10日-12日，第十届中国罕见病高峰论坛在杭州召开。会议以“罕路同行 十载与共”为主题，由蔻德罕见病中心（CORD）、浙江大学医学院、浙江大学医学院附属第二医院联合主办。

浙江大学精准医学会聚研究计划于2020年10月正式启动，由精准医学计划首席科学家刘志红院士、浙江大学副校长周天华担任工作委员会主任。精准医学计划以临床重大需求为导向，聚焦疑难未诊断疾病，会聚多学科智慧，深度凝练科学问题，推进医工信交叉融合，引领医学创新发展。

浙江大学医学院作为联合主办方，面对疫情考验，展现出强大的韧性和活力，持续稳步推进疑难未诊断疾病国际合作，成为疫情阴霾中的一抹亮色。

开幕式上，浙江大学医学院副院长柯越海代表主办方致辞。随后，美国科学院院士，美国麻省理工学院生物学、生物工程学教授Harvey F. LODISH作为嘉宾为大会致辞。紧接着，浙江大学医学中心常务副主任许正平参与了圆桌讨论环节。

为持续推进与世界一流院校或科研机构开展实质性合作，加强疑难未诊断疾病国际交流，浙江大学在本届大会增设疑难未诊断疾病国际联合论坛与精准医学会聚研究计划罕见病专题两个特色论坛。鉴于目前全球疫情形势，邀请海外讲者均为线上讲座。

9月11日上午，浙江大学疑难未诊断疾病国际联合论坛顺利召开。浙江大学医学院与哈佛医学院于2018年就推进疑难未诊治疾病领域双边合作达成一致，并于2019年7月，在波士顿成功举办首届浙江大学医学院与哈佛医学院未诊治疾病(Undiagnosed Diseases, UN)双边年度研讨会。此次论坛来自浙江大学与哈佛医学院的7位教授分别作专题报告。

哈佛医学院布莱根妇女医学院遗传学部主任Richard Mass介绍了国际疑难未诊断疾病网络(UDNI)的发展情况，以及当前美国各地数据库的建设情况。浙江大学医学院院长刘志红院士团队的楼敏教授介绍了中国疑难未诊断疾病网络（UDN China)的发展情况。浙江大学医学院张进研究员介绍并发布了浙大医学院疑难未诊断疾病iPSC细胞库，肾脏疾病罕见病iPSC细胞库，以及启动“双百计划(建立百个iPSC罕见病细胞系和百株健康人iPSC细胞株）的相关情况。哈佛医学院布莱根妇女医院生物医学信息学与医学系教授Shamil Sunyaev介绍了在美国了一些共享的资源和平台队基因组数据库进行分析复核和呈现选择性浏览等作用。

浙江大学医学院转化研究院的沈承勇教授分享的主题是运动障碍中的罕见病极其背后机制，另外还介绍了微卫星重复扩增疾病。哈佛大学医学院医学系主任Joseph Loscalzo讨论了以网络为基础的精准医学在疑难未诊断疾病中的应用，精准化治疗能够帮助我们找到更多个性化治疗靶点。浙江大学药学院药学系副主任平渊教授讨论了非病毒载体在基因编辑和疾病治疗中的应用。最后也提到这个技术的运用仍需解决三个主要问题——递送载体的设计、控制编辑过程和临床转化。

9月11日下午，浙江大学精准医学会聚研究计划罕见病专场召开，会议由浙江大学医学院副院长柯越海主持。浙江大学医学院副院长张丹教授介绍了遗传性出生缺陷早期诊疗与防控。浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华教授介绍了儿童早衰症的临床研究。浙江大学医学中心俞晓敏研究员介绍了IOTULIN缺陷的致病机制研究。浙江大学医药学部副主任管敏鑫介绍了leber遗传性视神经病变的机制研究和治疗。布朗大学医学院儿科教授Leslie Gordon介绍了美国早衰症治疗进展。现场围绕罕见病临床研究、实现关键技术与关键领域取得突破等开展了深入交流和探讨。展现顶级医院针对罕见病诊疗、研究的管理经验和前沿技术，为中国借鉴“国外罕见病发展之路”起到很好的启示性作用。