2012年7月29日，祁鸣教授的国际课题组在国际著名学术期刊《Nature Genetics》在线发表“Exome sequencing identifies NMNAT1 as another causative gene for Leber congenital amaurosis”研究论文，报道了导致遗传性儿童失明的新基因NMNAT1。论文的通讯作者是祁鸣教授，美国Casey眼科研究所Pei-Wen Chiang教授以及巴西、加拿大、澳大利亚等地的科学家和眼科专家，浙大生研院结构生物学研究中心叶升教授、深圳华大基因研究院组成了国际共同组成了国际研究团队。
莱伯氏先天性黑蒙症（Leber congenital amaurosis, LCA）是一种幼年期发病导致失明的常染色体隐性遗传视网膜病变。约70％的病例是由17个已知的黑矇症致病基因中的某一个基因突变导致，但其余30％病例遗传因素尚未知晓。本研究采用了基因组学“全外显子组序列捕获偶联高通量测序”的最新技术，对一名未知原因的黑矇症患者进行检测，发现 NMNAT1的基因携带了两个突变，一个是密码子169发生无义突变可致蛋白合成提前终止，另一个是密码子257谷氨酸错义突变为赖氨酸。随后对50名同样的黑矇症患者基因检测，发现其中10例也带有NMNAT1基因突变，验证了NMNAT1基因为导致这种遗传性视网膜疾病新的致病基因。
结构生物学分析显示，这些突变或改变酶活力、或改变蛋白结构，或改变与其它蛋白质之间的相互作用。
NMNAT1基因编码一个酶，催化合成细胞生存所需要的分子烟酰胺腺嘌呤二核苷。研究提示 NMNAT1基因保护视网膜的光受体细胞。
这些基因突变已被收录于浙江大学“国际人类基因变异组计划数据库”中，从此成为莱伯氏先天性黑蒙症基因诊断的依据。NMNAT1致盲基因的发现，将为这类病人带来重见光明的希望。科学美国人近期封面对该基因及其患者做了报道。
这项研究由四个团队分别独立完成，另外三支团队分别由美国休斯顿贝勒医学院陈瑞博士、法国 Josseline Kaplan 和 Jean-Michel Rozet 博士以及美国哈佛大学麻省眼耳中心 Eric Pierce 博士所带领。
*文章链接： http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2370.html
（祁鸣课题组供稿）
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