沪科学家揭开遗传性心房颤动起因：基因突变

2006-04-20 星期四   [大 中 小]

人类心脏细胞富含“运输”钾、钠、钙、氯等各种离子的“离子通道”。同济大学医学院陈义汉教授团队和国家人类基因组南方研究中心研究人员发现，遗传性心房颤动患者是因为其心脏细胞钾“离子通道”出现了“失控”，使得进出心脏细胞的钾离子异乎寻常地增加，而“失控”的根源在于，钾“离子通道”基因发生了突变。这一发现，在国际上首次揭开了人类心房颤动的遗传基础，相应研究成果也荣膺2005年度国家自然科学奖二等奖。 心房颤动是临床上最常见的心律失常，我国至少有800万心房颤动患者。心房颤动可以促发心力衰竭，引起中风等血栓和栓塞病，老年人发生中风有三分之一就是源自心房颤动。然而，心房颤动的发生机制一直是个医学之谜，心房颤动被称为心律失常研究领域的最后“堡垒”。 1998年除夕夜，同济大学医学遗传研究所所长陈义汉教授独自思索着心房颤动发生机制的研究计划。此后6年里，他避开当时国际心律失常研究领域的惯用思路，独辟蹊径地结合临床医学科学和基础医学科学，探索心房颤动发病机制，终于发现3个心房颤动“致病基因”（即心脏钾“离子通道”编码基因KCNQ1、KCNJ2和KCNE2），其研究成果发表在美国《科学》杂志、《美国人类遗传学杂志》和英国《自然》杂志等国际权威刊物。陈教授等人的研究工作确立了钾“离子通道”在心房颤动启动或维持中的地位，为心房颤动药物研制提供了新靶标，将可能支撑我国自主抗心律失常药物的研制和生产，也为未来心房颤动新治疗手段的问世和少数特定人群的基因诊断奠定了部分基础。 陈义汉团队的攻关没有停止。经过近一年思考，他们毅然放弃6年来沿用的技术路线，目前正在通过膜片钳、微电极、计算机模拟体系、光学标测体系、基因敲入和基因剔除技术的组合，来进一步探索人类心房颤动的起源，并且同时跨入另一个全新研究领域———心室颤动的起源。 美国《科学》杂志：中国研究人员第一次找到心房颤动的致病基因。一个钾“离子通道”的变异就可引起不同的心律失常——这是一个重大发现！该发现对这类疾病的药物研制具有重要意义。

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