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基本信息:

姓名: 祁鸣
职务:
职称: 教授
学历:
专业: 病理学与病理生理学
所属院系: 基础医学系
研究方向: 遗传与基因组医学
电话: 0571-88208274
信箱: qiming_14618@yahoo.com
个人主页: www.genomed.org/

个人简介:

简历
1982年广州华南师大生物系,学士;1984年上海复旦大学遗传所,硕士;1991年美国匹兹堡大学分子生物学,博士学位;1991-1994年美国华盛顿大学,博士后;师从Dr. Stanley McKnight;1994-1998年美国西雅图华盛顿大学医学遗传学高级医师主任专修班,师从美国著名遗传学家Peter Byers博士(American J Human Genetics前主编,美国人类遗传学学会主席)和有“医学遗传学之父”美誉的美国科学院资深院士Arno Motulsky博士。
美国临床分子遗传学执业主任医师,美国病理科学院临床诊断室资格鉴定师。1998年-现在,任美国罗切斯特大学医学院病理系助理教授、副教授(兼职)、教授(兼职)。2006年4–8月美国哈佛医学院遗传与基因组学中心顾问,分子医学实验室代理主任。2005年-现在 浙江大学医学院基础医学系教授。

主要学术兼职
美国医学遗传学院院士(Fellow, American College of Medical Genetics),美国人类遗传学学会会员,美国分子病理学会员,国际人类基因组织会员,北美华人遗传学会终生会员、常委,中华医学会医学遗传学分会全国委员,中华医学会健康管理学分会常委,国际人类基因变异组计划中国区总协调人Coordinator,International Human Variome Project China Section
期刊编委Human Mutation, 2010- present; GigaScience, 2011, Annals of Noninvasive Electrocadiology, 2005- present; J Zhejiang Univ SCIENCE, 2005- present.  

主要研究方向
基因突变导致各种遗传性疾病的分子机制以及转基因动物模型的建立。
研究手段 
1.遗传病的家系分析和全外显子组测序分析,发现/鉴定遗传病致病基因。
2.Sanger测序法和NextGeneration高通量测序法发现/鉴定/诊断遗传病致病基因,研究基因突变和表观遗传学变异的功能。
3.基因芯片研究基因拷贝数变异与疾病的关系。
4.利用Apache、Php和MySQL软件文献检索,建立LOVD遗传病基因数据库。
5.采用TALEN定点诱变技术构建Nmnat1突变型小鼠模型,综合运用分子生物学、细胞生物学研究手段,从分子、细胞和组织水平多角度开展对NMNAT1基因突变导致LCA的发病机制研究。同时利用药物补充,从生理病理比较观察小鼠模型的视力功能表型改变和治疗效果。利用腺相关病毒AAV载体对模型小鼠进行视网膜下腔注射,阐明表型逆转的可能性。

研究成果
1. Chiang PW, Wang J, Chen Y, Fu Q, Zhong J, Yi X, Wu R, Gan H, Shi Y, Barnett C, Wheaton D, Day M, Sutherland J, Heon E, Weleber RG, Gabriel LA, Cong P, Chuang K, Ye S, Sallum JM, Qi M*. Exome sequencing identifies NMNAT1 mutations as a cause of Leber congenital amaurosis. Nat Genet. 44 (9): 972-974, 2012. (影响因子35.5,通讯作者)
祁鸣博士运用外显子组测序的最新技术成功发现NMNAT1基因突变导致先天性黑蒙症,在顶级杂志Nature Genetics发表唯一通讯作者论文。

2. Qi, M., Zhou, M., Skalhegg, B., Brandon, E., Kandel, K.,McKnight, G. and R. Idzerda (1996), Impaired hippocampal plasticity in PKA-Cb-1 mutant mice. Proc. Natl. Acad.Sci.USA. 93: 1571-1576.
祁鸣博士在美国西雅图华盛顿大学进行博士后研究期间,成功建立环腺苷酸依赖性激酶同功酶(PKA)等多个基因的基因剔除(GENE KNOCK-OUT)小鼠品系, 在《美国科学院院报》(PNAS)和《细胞》(Cell)等国际顶 尖级专业期刊发表多篇论文,特别是有4篇论文为与哥伦比亞大学 Eric Kandel 博士(2000年诺贝尔医学奖获得者)合作开展PKA基因与学习记忆的研究。此文为代表作。

3. Qi, M., and P. Byers (1998), Constitutive skipping of alternatively spliced exon 10 in the ATP7A gene abolishes Golgi localization of the Menkes protein and produces the occipital horn syndrome. Hum. Mol. Genet. 7: 465-469.
祁鸣博士在美国西雅图华盛顿大学医学遗传学高级医师主任专修班学习期间,研究遗传性疾病的分子病理和寻找致病基因,于此文发现及报道了首例由于mRNA剪切突变可改变铜离子转运蛋白的亚细胞分布状况,从而可由同一基因导致不同疾病的分子机理。
另外,参与发现 Jagged1基因为 Alagille综合症的致病基因 (Li, 等,Nat. Genet. 16: 243), 成功建立M1受体的基因剔除(GENE KNOCK-OUT)小鼠品系(roc. Natl. Acad. Sci. USA., 94: 13311-13316).

4. Ning, L.; A. Moss, W. Zareba, J. Robinson, S. Rosero, D. Ryan, M. Qi (2003) Denaturing high-performance liquid chromatography reliably detects ion channel mutations in Long QT syndrome. Genetic Testing, 7:249-253. (通讯作者,项目主持人)
祁鸣博士任职于美国罗彻斯特大学助理教授后,筹建并主持的长QT间期综合症国际研究中心分子遗传学部,五年来诊断心电图长QT间期综合症病例已超过2千,研究结果也多次在国际专业会议上报告,在这个领域内他所领导的研究成果和实践处于独特的领先地位。此文第一作者为祁鸣博士指导的博士后,该项研究先后获March of Dimes基金会优秀成果奖和美国临床检验科学院Paul E. Stranjord Young Investigator。

5.  Pan M, Cong P, Wang Y, Lin C, Yuan Y, Dong J, Banerjee S, Zhang T, Chen Y, Chen M, Hu P, Zheng S, Zhang J, Qi M*. Novel LOVD databases for hereditary breast cancer and colorectal cancer genes in the Chinese population. Hum Mutat. 32 (12): 1335-1340, 2011. (影响因子6.68,通讯作者)

6. Zhang T, Moss A, Cong P, Pan M, Chang B, Zheng L, Fang Q, Zareba W, Robinson J, Lin C, Li Z, Wei J, Zeng Q, Qi M*. LQTS gene LOVD database. Hum Mutat. 31 (11): E1801-1810, 2010. (影响因子5.9,通讯作者)

7. Cong P, Ye Y, Wang Y, Lu L, Yong J, Yu P, Joseph KK, Jin F, Qi M*. A large deletion/insertion-induced frameshift mutation of the androgen receptor gene in a family with a familial complete androgen insensitivity syndrome. Gene. 500 (2): 220-223, 2012. (影响因子2.34,通讯作者)

8. Su D, Xu H, Feng J, Gao Y, Gu L, Ying L, Katsaros D, Yu H, Xu S, Qi M*. PDCD6 is an independent predictor of progression free survival in epithelial ovarian cancer. J Transl Med 10: 31, 2012.  (影响因子3.47,通讯作者)

9. Zhang T, Liu S, Wei T, Yong J, Mao Y, Lu X, Xie J, Ke Q, Jin F, Qi M*. (2013) Development of a comprehensive real-time PCR assay for dystrophin gene analysis and prenatal diagnosis of Chinese families.  Clin Chim Acta. 2013 Sep 23;424:33-8. (影响因子2.66,通讯作者)

10. Xu M, Zhou H, Yong J, Cong P, Li C, Yu Y, Qi M*. (2013) A Chinese patient with KBG syndrome and a 9q31.2-33.1 microdeletion..  Eur J Med Genet, doi:10.1016/j.ejmg.  2013.01.007. (影响因子1.92,通讯作者)

11. Qi M, Hamilton BJ, DeFranco D. v-mos oncoproteins affect the nuclear retention and reutilization of glucocorticoid receptors. Mol Endocrinol 3 (8): 1279-88, 1989. (影响因子4.544,他引:78次)

12. Qi M, Stasenko LJ, DeFranco DB. Recycling and desensitization of glucocorticoid receptors in v-mos transformed cells depend on the ability of nuclear receptors to modulate gene expression. Mol Endocrinol 4 (3): 455-64, 1990. (影响因子4.544,他引:42次)

13. 祁鸣,黄涛生等(译):临床遗传学(牛津案头参考手册) Helen V. Firth, Jane A. Hurst, Judith G. Hall. 浙江大学出版社 2008 

14. 祁鸣,朱心强等(译):营养基因组学(发现通往个性化营养的途径) Jim Kaput,Raymond L.Rodriguez. 浙江大学出版社 2011

15. 药物基因组学—在患者医疗中的应用ACCP陈枢青,祁鸣,马珂等(译)浙江大学出版社2013